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线粒体基因突变糖尿病

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发表于 2019-5-11 20:30:37 | 显示全部楼层 |阅读模式
对具有下列一种尤其是多种情况者应怀疑线粒体基因突变糖尿病:

①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传。
②起病早及(或)体重指数低的2型糖尿病者。
③病程中胰岛β细胞分泌功能明显进行性减低。
④伴神经性耳聋的糖尿病者。
⑤伴中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性中毒的糖尿病患者或家族中上述表现者。

对疑似者首先应作tRNAleu(UUR)A3243G突变检测。

听力障碍虽是本病一个重要标志,但本病患者可在相当长的病程中临床上仅表现为糖尿病



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