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特殊表现的3种1型糖尿病知识点总结

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发表于 2019-5-11 16:39:02 | 显示全部楼层 |阅读模式
我国目前采用WHO(1999年)糖尿病的病因学分型体系,该分型的基础主要根据病因学证据。在这个分型体系中,糖尿病共分4大类,即T1DM、2型糖尿病(T2DM)、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。其中,前三种是临床的常见类型。

T1DM病因和发病机制尚不清楚,其显著的病理生理学和病理学特征是胰岛β细胞数量显著减少和消失所导致的胰岛素分泌显著下降或缺失。根据WHO分型,T1DM可分为免疫介导性和特发性两大类。

临床上报道的3种特殊表现的1型糖尿病有:暴发性1型糖尿病(FT1D)、成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)、Wolfram综合征。这三种类型1型糖尿病,在“一附院内分泌科”均有收治病例。下面就这三种病例知识点总结如下:

暴发性1型糖尿病 (FT1D)知识点:

据目前报道,绝大多数FT1D见于亚洲国家,从东亚人群的资料来看,FT1D发病强度为散发,男女患病率无明显差别,男性患病率随着年龄的增加而增加,而女性发病年龄往往较男性小,且多数与妊娠相关。从发病年龄来看20岁以上的成年人占绝大多数,这与经典T1D有所不同。
暴发性T1DM流行现状

2001~2008年,中南大学湘雅二医院对住院糖尿病患者调查发现,暴发性T1DM发生率约为1.24‰;在新发T1DM患者中,暴发性T1DM患病率可达10.3%。暴发性T1DM在各年份及各月份的发病例数无明显规律,发病年龄以中青年为主。与经典T1DM及特发T1DM相比,暴发性T1DM患者起病病程更短,血糖水平更高;HbA1c、空腹及餐后C肽水平更低;生化指标也存在显著差异,表现在动脉血pH、CO2CP、血钠更低,β-羟丁酸、血淀粉酶、ALT、AST、K、BUN及Cr水平更高,BE更多。

暴发性T1DM临床特征

起病前常有感染病史;发病急骤,平均病程仅为4.4天;代谢紊乱严重,起病时血糖平均水平为44.4 mmol/L,且伴有严重的酸中毒和电解质紊乱;HbA1c接近正常,GA轻度升高;起病时胰岛功能几乎完全、不可逆地丧失;无自身免疫的证据,仅少数患者可阳性;可有胰腺外分泌腺受损;可合并肝、肾、心脏、横纹肌溶解、胰腺外分泌等各多脏器功能损害。
暴发性T1DM诊断标准

根据日本糖尿病学会2004年提出的标准,必须满足以下3点才可确诊FT1D:① 高血糖症状1周内出现酮症或酮症酸中毒;② 初诊首次血糖>16mmol/L和HbA1c <8.5%;③起病时空腹C肽<100 pmol/L(0.1nmoL/L或0.3μg/L)和餐后2小时C肽 <170 pmol/L(0.17nmol/L或0.5μg/L)。
  
诊断的补充说明:① 支持诊断FT1D的其他临床表现还包括:起病前常有前驱症状如发热、上呼吸道感染或胃肠道症状;胰岛自身抗体如谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、锌转运体8自身抗体(ZnT8A)等可为阴性;多数患者出现胰酶、肌酶、转氨酶升高;本病可发生在妊娠期或分娩后。② 对于有糖尿病酮症或酮症酸中毒表现的患者,应该常规考虑或筛查是否符合FT1D的诊断标准。③ 符合诊断标准的第二和第三条但病程超过1周,应高度怀疑为FT1D,并完善胰岛自身抗体、胰酶、肌酶、转氨酶等相关检查辅助诊断。④ 有研究发现FT1D患者糖化血清白蛋白(GA)和HbA1c 的比值明显升高,这可能有助于FT1D与其他类型糖尿病相鉴别。

FT1D的鉴别诊断① 主要与经典T1D鉴别,经典T1D发病年龄较轻,高血糖症状至酮症酸中毒的时间常常超过1周到1月,发病时HbA1c水平较高,GADA、IA-2A或ZnT8A呈阳性。② FT1D出现胃肠道症状及血尿淀粉酶升高,特别是合并胆石症者,应与重症胰腺炎所致的继发性糖尿病伴酮症酸中毒鉴别。后者腹部症状、体征更明显,血淀粉酶升高大于正常上限3倍以上,胰腺增强CT可协助鉴别。③ FT1D合并心肌酶学异常、心电图改变时,需与急性心肌梗死鉴别。后者常有冠心病的危险因素,并具有特征性的剧烈胸痛,心肌酶学及心电图可出现一系列特征性动态改变。FT1D心电图改变多为一过性,随着代谢紊乱的纠正而消失。

成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)知识点:

LADA的流行病学

我国在25个城市共46个中心联合进行了LADA China多中心协作研究,调查了5128例15岁以上中国初诊2型糖尿病患者,发现其中LADA阳性率为6.2%,以18岁为年龄截点得出LADA阳性率为6.1%,以30岁为截点则为5.9%。根据各项研究结果推算,我国LADA患病率高于经典1型糖尿病。与全球数据比较,LADA在中国的患病率较高。
LADA的临床特征

LADA作为一类特殊的自身免疫糖尿病,胰岛功能自然过程多呈缓慢进行性减退,临床表现有很大的异质性。

1. 成人起病    LADA的发病年龄从25~45岁不等,发病年龄多在45岁左右。2005年,国际糖尿病免疫学会(IDS)对LADA诊断年龄的建议为30岁以上。

2. 体重情况    很多研究结果显示与抗体阴性的2型糖尿病相比,LADA患者以非肥胖多见。但是要注意的是肥胖不能作为排除LADA的依据。

3. 胰岛功能减退    LADA患者起病时尚保存一定的胰岛β细胞功能,不需依赖胰岛素治疗,每名患者从发病至出现胰岛素依赖的时间长短不一,一般需要3~5年,根据空腹C肽下降的水平来看,LADA患者胰岛β细胞功能减退比2型糖尿病快,但比经典1型糖尿病缓慢。

4. 胰岛素抵抗    LADA存在胰岛素抵抗,但胰岛素的分泌能力较2型糖尿病差,因此LADA兼具1型糖尿病和2型糖尿病的特点。根据GADA滴度,可将LADA患者分为LADA-1型和LADA-2型,前者体型消瘦,抗体滴度高,后者体型和2型糖尿病相似,抗体阳性但滴度低。

5. 并发症   急性并发症中酮症酸中毒在LADA早期发生率低,慢性并发症中LADA与2型糖尿病有相似的微血管并发症(眼、肾),神经病变在早期并不普遍,但随着病程延长而增加,大血管病变发病率无明显差异。

6. 其他   LADA作为一种自身免疫性疾病,容易伴随与1型糖尿病相关的其他自身免疫疾病,包括自身免疫甲状腺疾病、乳糜泄及艾迪生病等。推荐中国LADA患者常规筛查自身免疫甲状腺疾病。

LADA的诊断

中华医学会糖尿病学分会关于成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)诊疗的共识中推荐的中国LADA诊断标准为:糖尿病诊断成立后,排除妊娠糖尿病或其他特殊类型糖尿病,并具备下述3项条件者。①胰岛自身抗体阳性(GADA为首先推荐检测的抗体,联合IA-2A、IAA、ZnT8A可提高检出率)。②年龄大于等于18岁,对于年龄小于18岁者,若同时满足①和③则诊断为年轻人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。③诊断糖尿病后至少半年不依赖胰岛素治疗。

LADA的治疗

严格控制血糖,保护胰岛β细胞功能,减少急慢性并发症的发生是糖尿病治疗的共同目标,干预自身免疫以阻止免疫性胰岛β细胞破坏或促进胰岛β细胞再生修复是LADA的病因性治疗。

1.  胰岛素:小剂量胰岛素疗法的有效性被进一步证明,其机制与诱导免疫耐受,促使β细胞休息,减少炎症反应等有关。有研究提示胰岛素注射同时加服二氮嗪可使胰岛β细胞膜钾离子通道开放抑制胰岛素分泌,从而有保护胰岛功能。对于胰岛自身抗体高滴度且代谢状况较差的LADA患者应早期使用胰岛素治疗。

2. 降糖口服药:注意LADA患者应避免使用磺脲类药物,这类药物可刺激胰岛素分泌,加速免疫介导的胰岛细胞破坏。二甲双胍降糖作用可能缓解高糖对胰岛细胞的刺激作用。噻唑烷二酮类药物具有抗炎和免疫调节的作用,单用或与胰岛素合用可保护LADA患者胰岛β细胞功能。

3. 其他:有研究发现低剂量雷公藤多苷对LADA患者有免疫抑制作用,呈现保护残存胰岛β细胞功能的趋势。维生素D的早期使用呈现出胰岛β细胞功能的保护作用,研究表明,使用维生素D和胰岛素联合治疗随访1年,较单用胰岛素组能更好地保护空腹C肽水平。此外,国外临床试验发现皮下注射GAD65(胰岛特异性抗原GAD疫苗)对LADA患者的胰岛功能呈现保护作用。这些还需要进一步的研究。

Wolfram综合征知识点:

Wolfram综合征又名DIDMOAD综合征[diabetes insipidus(尿崩症),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)],属常染色体隐性遗传性神经变性疾病,1938年Wolfram首先报道。该病的发病率约为1/10万,其发病年龄多在20岁以前,但亦有40岁以后发病者。
症状——1型糖尿病、眼部症状、耳聋、尿崩症

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 楼主| 发表于 2019-5-11 16:39:23 | 显示全部楼层
Wolfram综合征有4个主要症状:

1. 1型糖尿病:
常为首发疾病,多在儿童期发病,为胰岛素依赖型糖尿病。

2. 眼部症状:多在6~7岁开始出现视力减退,常于1型糖尿病诊断后2~3年出现,98%伴有视神经萎缩,部分可伴有视野缺损、色盲、色素性视网膜炎、眼球震颤等,个别还可发生白内障。

3. 耳聋:以高频段为主,提示为神经性耳聋,其发生率约为70%。

4. 尿崩症:为中枢性,发生率约为32%,此外尚有肾盂积水,输尿管积水,低张力性膀胱等。
此外,Wolfram综合征还可伴随其他神经及精神系统表现,包括共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等。内分泌系统可有垂体性侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等症状。消化系统可有腹泻或便秘等症状。
诊断——主要依靠临床指标
Wolfram综合征的诊断以临床表现为主,临床上若4种主要表现均有者为完全型,不全有者为不完全型,以后者多见。
发病机制——可能为多基因突变所致
Wolflam综合征发病机制尚未明了,目前认为可能是由多基因突变所致。以往认为该病是由于线粒体基因缺陷所致,其中最常见的是RNAleu(UUB)nt3243A→G点突变,后来人们发现许多Wolfram综合征患者并未检测出线粒体基因突变。
1998年该病的异常基因——WFS1被发现,它位于第4号染色体的短臂(4pl6. 1),另一异常基因——WFS2位于长臂(4q22-24),均编码wolframin(一种转运膜糖蛋白)。有研究指出,对于90%的Wolfram综合征患者可检测出一种WFS变异,故WFS变异可作为Wolflam综合征诊断标准之一,但该病的诊断仍主要依靠临床指标。染色体基因缺陷和(或)线粒体基因缺陷均可引起Wolfram综合征,部分患者只有WFS或线粒体基因缺陷,有的既有WFS变异,又有线粒体基因缺陷,但目前未发现WFS变异与线粒体基因缺陷之间存在任何关联。

治疗——对症处理

由于Wolfram综合征属遗传性疾病,目前尚无有效治疗措施,临床主要是对症处理即予以胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素改善多尿症状,配戴助听器改善耳聋等。
整理来源:医脉通、国际糖尿病、协和周大夫聊健康

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发表于 2019-5-16 07:41:51 来自手机 | 显示全部楼层
感谢分享,这里安静又能学到好多知识
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发表于 2019-5-17 07:34:58 来自手机 | 显示全部楼层
太需要实战了,感谢分享。
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